アルポート症候群: 遺伝性腎臓疾患

腎臓内の重要な濾過器官である糸球体は、まれな遺伝性腎臓疾患であるアルポート症候群の主な標的です。この病気は、進行性の腎臓障害だけでなく、聴覚や視覚の問題を引き起こす可能性があります。アルポート症候群の症状を理解することは、早期診断と適切な治療のために不可欠です。

この記事では、典型的なアルポート症候群の症状、その背後にある遺伝学、および考えられる治療法について見ていきます。

アルポート症候群を理解する

IV 型コラーゲンは、糸球体、蝸牛 (内耳の一部)、および目の網膜に存在する必須タンパク質です。遺伝性腎炎は、その合成に関与する特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性の腎臓の状態です。

この疾患では糸球体が徐々に悪化し、タンパク尿（尿中の過剰なタンパク質）、血尿（尿中の血液）、そして最終的には腎不全を引き起こします。蝸牛と網膜のコラーゲンが損傷しているため、遺伝性腎炎のある人は難聴や視力の問題を経験することもあります。

アルポート症候群の症状

1. 血尿

血尿、または尿中の血液の存在は、遺伝性腎炎の主な兆候の 1 つです。糸球体のコラーゲンが異常であるため、赤血球が尿に浸透し、尿がピンク、赤、または茶色がかった色合いになることがあります。血尿は、尿分析によって特定できる場合（顕微鏡的血尿）と、肉眼で明らかな場合（肉眼的血尿）があります。

2. タンパク尿

糸球体から尿中にタンパク質が過剰に漏れる状態であるタンパク尿は、遺伝性腎炎によって引き起こされる可能性があります。タンパク質の損失は、必須血液タンパク質であるアルブミンの量が不十分であることによって定義される低アルブミン血症を引き起こす可能性があります。アルポート症候群の重要な特徴である腎炎症候群は、血尿とタンパク尿の併発です。

3. 進行性難聴

典型的な遺伝性腎炎の症状の 1 つは難聴であり、通常は小児期後期または青年期初期に現れます。感音性難聴は、蝸牛の欠陥のあるコラーゲンによって引き起こされ、音の衝撃が脳に到達する能力が妨げられます。通常は両側性であり、時間の経過とともに難聴が悪化する可能性があります。

4. 視覚の問題

遺伝性腎炎は、目の網膜のコラーゲンの異常により視力の問題を引き起こすことがあります。これらの視力の問題には、時間の経過とともに悪化する近視や、網膜内の血管の異常な発達で視力を損なう網膜症が含まれる可能性があります。

5. 高血圧

高血圧は、アルポート症候群にすでに存在する腎障害を悪化させる可能性があり、高血圧レベルを引き起こす可能性があります。血圧をコントロールすることは、腎臓病の悪化を防ぎ、腎機能を維持するために不可欠です。

6. むくみ（浮腫）

遺伝性腎炎では腎機能が低下し、体に体液が貯留することで足首、脚、顔の腫れが生じることがあります。腎臓が体液と電解質のバランスを適切に制御できないと、浮腫が発生し、痛みを伴うことがあります。

7. 疲労と脱力感

重要なタンパク質の喪失や腎臓病の発症によって、疲労、脱力感、全身の体調不良が引き起こされることがあります。これらの症状は、体の代謝の不均衡によって引き起こされます。

8. 頻繁な感染症

アルポート症候群は免疫力を低下させ、病気にかかりやすくする可能性があります。特に腎臓の機能が低下すると、感染症が再発したり、重篤な感染症が再発したりする可能性があります。

9. 異常な尿沈渣

遺伝性腎炎のある人は、顕微鏡で検査するとタンパク尿、血尿、異常なパターンの尿沈渣が見られる場合もあります。円柱は、腎損傷の結果として尿細管内で発生する微小な構造であり、沈殿物中に存在する場合があります。

血尿、タンパク尿、難聴の増加、視力の問題、高血圧、浮腫、倦怠感、感染症へのかかりやすさはすべて、アルポート症候群として知られる稀な遺伝性腎臓病の症状です。遺伝性腎炎患者の腎機能を維持し、生活の質を向上させるには、早期発見と効果的なケアが大きくかかっています。