クラッベ病: この危険な遺伝性疾患の症状と原因

クラッベ病は、白質ジストロフィーのカテゴリーに分類される稀な遺伝性神経疾患です。神経細胞の保護層であるミエリンの喪失が、神経障害を引き起こす白質ジストロフィーの主な原因です。

球状細胞白質ジストロフィーとしても知られるクラッベ病は、この病気を初めて特定したデンマークの科学者クヌート・クラッベにちなんで命名されました。

クラッベ病の影響を受けるのは誰ですか?

クラッベ病の主な犠牲者は 1 歳未満の乳児であり、これはこの病気の乳児型です。さらに、年長の子供や成人にも影響を与える可能性があり、成人の症状を特徴づけます。この場合、症状は成人して18か月以降になって初めて現れます。

この病気は、遺伝子の突然変異により、実の親から子孫に受け継がれます。クラッベ病の発生頻度は地域によって異なりますが、ヨーロッパや米国に比べてイスラエルでの発生頻度が高くなります。

症状と原因は何ですか?

症状は年齢によって異なりますが、最も危険なのは乳児の症状です。ミエリンの急速な喪失を引き起こし、2歳までに死に至る可能性があります。さまざまな症状には、嘔吐、イライラ、落ち着きのなさ、筋力低下、体の発育の問題などがあります。さらなる症状には、これらの赤ちゃんの接触や騒音に対する過敏症の増加が含まれます。

一方、成人してから罹患した人は、視力の変化や異常な歩行に悩まされます。息切れや発作に悩まされることもあります。クラッベ病の発症が遅いため、平均余命は 6 年近くになります。

この病気の原因は、GALC 遺伝子の変異によるものです。この遺伝子変異は、ガラクトセレブロシダーゼという酵素の不足が原因です。この酵素は、ミエリンの非常に重要な成分であるガラクトセレブロシドの代謝に必要です。

この酵素の欠如により、中枢神経系全体を通じてミエリンの被覆が破壊され、それがクラッベ病の症状の一因となります。

診断と治療

クラッベは血液検査やMRIなどの検査で検出できます。後者は、健康な脳とこの病気に関連する脳を区別する脳の違いを明らかにするのに役立ちます。

さらに、聴力検査や視力検査もこの病気の診断に役立ちます。このような病気を避けるために、遺伝カウンセリングや検査を受けて、子孫に病気が伝わる可能性を調べることが親に勧められることがよくあります。

治療に関しては、この病気に対する既知の治療法はありません。一度特定されると、通常は死につながります。しかし、造血幹細胞移植によって病気の進行を遅らせることは可能です。これには、ドナーから病気の子供に健康な造血細胞を移植することが含まれます。これにより、子供は健康な脳細胞を再構築し、症状を遅らせ、酵素活性を改善することができます。

症状が出る前に治療を行えば、患者さんにとって非常に効果的です。これに加えて、筋肉弛緩剤、理学療法、発作に対する抗けいれん薬など、他の薬も必要です。

クラッベを予防する最善の解決策は、他に予防方法がないため、遺伝子治療を受けることです。これは非常にまれな遺伝性の病気であり、治療法がないため、ほとんどが死に至る病気です。早期診断は、特定の治療法を使用して病気の進行を遅らせるのに役立ちます。遺伝カウンセリングは、この困難な状態を管理するために不可欠な要素です