研究者らが多発性硬化症の重症度を予測する初の遺伝子マーカーを特定

西オーストラリア州の研究者らは、多発性硬化症（MS）の重症度を示す初めての遺伝的指標を発見した国際調査に協力した。

英国の週刊科学雑誌『ネイチャー』に掲載されたこの画期的な研究結果は、症状を悪化させる遺伝的変異を特定し、MSのこの要素の理解と最終的な治療に向けた最初の大きな進歩を示している。

この発見は、この慢性中枢神経系疾患に苦しむ人々に対する長期治療の可能性をもたらします。

多発性硬化症とは何ですか?

多発性硬化症は、脳に損傷を与える長期的な神経学的症状であり、MS患者が動いたり、物事を記憶したり、その他の基本的な機能を使用することが困難になります。障害を持つ一部の人が治療を受け、かなり普通の生活を送ることができる一方、他の人は急速に病気が進行する理由は不明です。

MS には現在知られている治療法がありません。症状が最初に現れる時期とその重症度の両方において、人はそれぞれ独自の形で病気の影響を受けます。

多発性硬化症の原因

多発性硬化症 (MS) は、その正確な原因に関してはまだほとんどわかっていません。しかし、研究者らによると、この状態の発症は遺伝的要因と環境的要因の両方の影響を受けると考えられています。

以下は MS の発症に寄与すると考えられるいくつかの要因です。

1) 自己免疫反応

MSは、免疫系が CNS の神経線維を保護するミエリンを誤って標的にしてしまう自己免疫疾患とみなされます。ミエリンに対する異常な免疫反応は、感染症や環境条件などの引き金によって引き起こされると考えられています。

2) 性別と年齢

年齢と性別の統計によると、女性は男性よりもMSに罹患する可能性が高く、発症のピーク年齢は20歳から40歳の間にあります。ホルモンや生殖の変数により、性別間でこの疾患に対する感受性の差が存在する可能性があります。

3) 免疫系の調節不全

免疫応答の機能不全は、多発性硬化症 (MS) の発症の主要な要因であると考えられています。通常、感染防御を助ける免疫系の T 細胞が、MS のミエリンを誤って攻撃します。この調節不全の正確な原因とプロセスを解明するための研究が現在も行われています。

多発性硬化症の遺伝的関係

22,000人のMS患者を対象とした研究で、患者の運動能力や独立性を奪う可能性のある病気の進行の早さに関連する最初の遺伝的変異が発見された。

2 つの重要な MS 研究コンソーシアムである国際多発性硬化症遺伝学コンソーシアム (IMSGC) とマルチプル MS コンソーシアムは、MS 重症度をめぐる謎を調査するために協力しました。これにより、世界中の MS 研究者が努力を結集し、MS の結果に影響を与える遺伝的要素の特定を開始するために必要なリソースを収集することが可能になりました。

これまでの研究では、免疫系の機能不全が MS の感受性やリスクに重要な役割を果たしており、この機能不全の一部に対処すれば病気の発症を遅らせることができることが実証されています。しかし、この研究の共同上級著者であるUCSFのセルジオ・バランジーニ教授は次のように述べています。

「これらの危険因子は、なぜ診断から10年も経った今でも車椅子に乗っているMS患者がいる一方、マラソンを走り続けるMS患者もいる理由を説明するものではありません。」

この研究のもう一人の共同上級著者であるケンブリッジ大学およびケンブリッジ大学病院NHS財団トラストのスティーブン・ソーサー教授は、この調査結果について次のようにコメントした。

「変異株がMSの重症度にどのような影響を与えるかを理解できれば、病気の進行を防ぐことができる新世代の治療法への道が開かれることが期待されます。」

研究者らは、病気の早期発症に関連する遺伝子変異を特定する前に、700万を超える遺伝子変異を徹底的に調べた。この変異は遺伝子 DYSF と ZNF638 の間に位置しており、MS との関連性は知られていませんでした。1 つ目は細胞の修復に関与し、2 つ目はウイルス感染の管理に役立ちます。変異体はこれらの遺伝子に近接しているため、それらが病気の発症に寄与している可能性があります。

研究者らは、その結果を裏付けるためにさらに1万人近くのMS患者の遺伝学を調べた。バリエーションのコピーが 2 つあるものは、より早く影響を受けました。

この研究は多発性硬化症の治療における画期的な進歩であり、苦しんでいる患者の生活を改善するのに役立ちます。